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Colloque
Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
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Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
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Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
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Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
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Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
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Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
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Le gène responsable de l'hémochromatose semble être l'un des plus fréquents dans la population caucasienne; on estime que sa fréquence varie de 5% à 9% selon les pays (Meyer et al, 1987). Cette maladie est caractérisée par une absorption excessive du fer alimentaire, causant avec le temps des dommages importants dans l'organisme. Elle se transmet selon un mode autosomal récessif, c'est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène responsable et que la maladie s'exprime chez 25 % des enfants (en terme de probabilité). Une hypothèse a été émise pour expliquer la fréquence élevée de ce gène (Motulsky, 1979); …
Colloque
L'hémochromatose est une maladie de surcharge en fer à transmission autosomale récessive qui peut se manifester par une cirrhose hépatique, du diabète et de l'insuffisance cardiaque au final. Un dépistage systématique dans la région a permis d'identifier 23 familles dont au moins un membre présentant des signes cliniques. Les lieux de naissance des 23 personnes nées dans la région montrent une distribution très différente de celle de la population régionale. Nous avons créé trois groupes témoins appariés au groupe des patients selon le lieu de naissance des parents des parents ainsi que le statut socio-économique défini par la profession du …
Colloque
L'hémochromatose est une maladie de surcharge en fer à transmission autosomale récessive qui peut se manifester par une cirrhose hépatique, du diabète et de l'insuffisance cardiaque au final. Un dépistage systématique dans la région a permis d'identifier 23 familles dont au moins un membre présentant des signes cliniques. Les lieux de naissance des 23 personnes nées dans la région montrent une distribution très différente de celle de la population régionale. Nous avons créé trois groupes témoins appariés au groupe des patients selon le lieu de naissance des parents des parents ainsi que le statut socio-économique défini par la profession du …
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L'hémochromatose est une maladie de surcharge en fer à transmission autosomale récessive qui peut se manifester par une cirrhose hépatique, du diabète et de l'insuffisance cardiaque au final. Un dépistage systématique dans la région a permis d'identifier 23 familles dont au moins un membre présentant des signes cliniques. Les lieux de naissance des 23 personnes nées dans la région montrent une distribution très différente de celle de la population régionale. Nous avons créé trois groupes témoins appariés au groupe des patients selon le lieu de naissance des parents des parents ainsi que le statut socio-économique défini par la profession du …
