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Colloque
Depuis les cinq dernières années, la découverte de gènes responsables de maladies héréditaires et de gènes de susceptibilité aux maladies multifactorielles s'est considérablement accélérée. L'identification d'un nombre croissant de mutations ouvre la voie au dépistage et/ou diagnostic génétique. D'un point de vue académique et médical, les dépistage et diagnostic génétiques permettent de raffiner le diagnostic, d'améliorer le suivi d'une maladie dans les familles et de permettre aux membres de ces familles de faire des choix éclairés, notamment sur le plan de la reproduction. Le dépistage des personnes porteuses de gènes récessifs ou de gènes de susceptibilité peut être envisagé à …
Colloque
L'hyperchylomicronémie familiale est une maladie autosomale récessive qui est très fréquente au Québec. Les généalogies de 7 personnes porteuses d'une mutation plus fréquente dans la région de Trois-Rivières et de 20 personnes porteuses d'une autre mutation rencontrée dans le nord-est québécois ont été reconstruites afin d'identifier les origines européennes des fondateurs communs dans chaque groupe. L'analyse informatique des généalogies du premier groupe a permis d'identifier 6 fondateurs communs dont 4 originaires du Perche. Vingt-sept fondateurs communs au deuxième groupe ont été trouvés parmi ceux-ci, 13 venaient du Perche et 3 du Poitou. Les résultats obtenus montrent que, bien que le …
Colloque
Nous avons étudié quatre maladies héréditaires ayant des aires de distribution géographique différentes: la β-thalassémie dans l'Outaouais, la phénylcétonurie dans la Beauce, la maladie de Tay-Sachs dans le Bas-Saint-Laurent et l'hypercholestérolémie familiale dans Kamouraska. Les fondateurs ont été identifiés pour chacune des maladies par reconstruction généalogique. Les origines françaises des fondateurs dans les régions concernées ont été déterminées. Les quatre provinces françaises qui ont fourni le plus grand nombre de fondateurs sont représentées dans chaque maladie, proportionnellement à leur contribution. Alors que l'on s'attendait à ce que 2.5% des fondateurs proviennent du Perche, nos résultats varient entre 17% et 36%.
Colloque
Le gène responsable de l'hémochromatose semble être l'un des plus fréquents dans la population caucasienne; on estime que sa fréquence varie de 5% à 9% selon les pays (Meyer et al, 1987). Cette maladie est caractérisée par une absorption excessive du fer alimentaire, causant avec le temps des dommages importants dans l'organisme. Elle se transmet selon un mode autosomal récessif, c'est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène responsable et que la maladie s'exprime chez 25 % des enfants (en terme de probabilité). Une hypothèse a été émise pour expliquer la fréquence élevée de ce gène (Motulsky, 1979); …
Colloque
La dystrophie myotonique est une maladie autosomale dominante dont la prévalence est très élevée au Saguenay-Lac-St-Jean, vraisemblablement par effet fondateur. En effet, on estime qu'entre 1838 (date de l'ouverture de la région à la colonisation) et 1911, 60 à 70% des immigrants venaient de Charlevoix. Quelques 741 patients (dont 673 encore vivants) répartis dans 88 familles ont permis de reconstituer 15 arbres généalogiques. Nous avons essayé d'identifier le(s) couple(s) qui aurait(ent) introduit le gène de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean et à Charlevoix en utilisant le registre de population du Saguenay-Lac-St-Jean et divers répertoires de mariage de l'est du Québec. …
Colloque
La dystrophie myotonique est une maladie autosomale dominante dont la prévalence est très élevée au Saguenay-Lac-St-Jean, vraisemblablement par effet fondateur. En effet, on estime qu'entre 1838 (date de l'ouverture de la région à la colonisation) et 1911, 60 à 70% des immigrants venaient de Charlevoix. Quelques 741 patients (dont 673 encore vivants) répartis dans 88 familles ont permis de reconstituer 15 arbres généalogiques. Nous avons essayé d'identifier le(s) couple(s) qui aurait(ent) introduit le gène de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean et à Charlevoix en utilisant le registre de population du Saguenay-Lac-St-Jean et divers répertoires de mariage de l'est du Québec. …
Colloque
La dystrophie myotonique est une maladie autosomale dominante dont la prévalence est très élevée au Saguenay-Lac-St-Jean, vraisemblablement par effet fondateur. En effet, on estime qu'entre 1838 (date de l'ouverture de la région à la colonisation) et 1911, 60 à 70% des immigrants venaient de Charlevoix. Quelques 741 patients (dont 673 encore vivants) répartis dans 88 familles ont permis de reconstituer 15 arbres généalogiques. Nous avons essayé d'identifier le(s) couple(s) qui aurait(ent) introduit le gène de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean et à Charlevoix en utilisant le registre de population du Saguenay-Lac-St-Jean et divers répertoires de mariage de l'est du Québec. …
Colloque
La fibrose kystique, une maladie autosomale récessive dont la symptomatologie est caractérisée par une atteinte pulmonaire et pancréatique, est la maladie héréditaire la plus fréquente chez les enfants de race caucasienne. Son incidence a été estimée dans diverses populations et varie de 1/2000 à 1/4000. Dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean, l'incidence de la fibrose kystique a été calculée pour la période 1976 à 1985 et se chiffre à 1 naissance sur 895, ce qui est 3 fois plus élevé que la moyenne des incidences dans d'autres populations caucasiennes. Le taux de porteurs calculé selon la formule de Hardy-Weinberg se situe …
Colloque
L'hémochromatose est une maladie de surcharge en fer à transmission autosomale récessive qui peut se manifester par une cirrhose hépatique, du diabète et de l'insuffisance cardiaque au final. Un dépistage systématique dans la région a permis d'identifier 23 familles dont au moins un membre présentant des signes cliniques. Les lieux de naissance des 23 personnes nées dans la région montrent une distribution très différente de celle de la population régionale. Nous avons créé trois groupes témoins appariés au groupe des patients selon le lieu de naissance des parents des parents ainsi que le statut socio-économique défini par la profession du …
Colloque
La population canadienne-française actuelle du Québec est souvent considérée comme étant issue de quelques 8500 immigrants français installés le long du St-Laurent entre 1600 et 1763. Ce type de formation de population peut entraîner une homogénéité génétique par effet fondateur et dérive génétique. De fait, une natalité importante, une consanguinité élevée au début de la colonie et l'isolement de la population après la conquête anglaise ont dû agir comme facteurs d'homogénéisation. Durant ces dernières années, plusieurs études sur le polymorphisme de plusieurs régions du génome ont permis de constater que la population canadienne-française présente une grande diversité génétique. La présence …
