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Colloque
La région de contrôle de locus (LCR) est un élément constitué de quatre sites hypersensibles qui se situent en amont du locus de B-globine. Le LCR est essentiel à l'expression élevée des gènes de globine dans les expériences de souris transgéniques, indépendamment de la position du site d'intégration dans le génome. Cet élément agit en "ouvrant" la chromatine au site d'intégration et en stimulant la transcription du transgène. Nous avons produits des souris transgéniques avec des constructions contenant le LCR et un gène rapporteur lacZ. Bien que l'expression de ces transgènes indique une stimulation de la transcription, elle est soumise …
Colloque
Dystonia musculorum (dt) est une maladie neurodégénérative héréditaire affectant le système nerveux sensitif de la souris. Nous avons récemment identifié le gène responsable de ce syndrome. Le gène, nommé dystonine, exprime deux isoformes différents dans le système nerveux. Le gène dystonine code pour une protéine contenant un domaine N-terminal de liaison à l'actine ressemblant à celui de la dystrophine, et les séquences de la protéine bpag1 en C-terminal. Le produit du gène bpag1 est exprimé dans la peau où il peut ancrer les filaments intermédiaires dans les jonctions de type hémidesmosome. La fonction et la localisation intracellulaire de cette nouvelle …
Colloque
La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique retrouvé chez la souris caractérisé par la dégénérescence progressive des neurones sensitifs primaires. A l'aide d'une lignée de souris transgénique (Tg4) qui possède dans son génome une mutation insertionnelle au locus du gène dt, nous avons été en mesure d'isoler et de caractériser le gène de la dt que nous avons appelé dystonine. Le produit de la dystonine possède dans sa portion N-terminale un domaine de liaison à l'actine similaire à celui de la dystrophine, de la spectrine et de l'a-actinine et dans sa portion C-terminale le gène bullous pemphigoid antigen 1 …
