Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Filtrer les résultats
Colloque
Le syndrome du X-Fragile est la plus fréquente cause de retard mental héréditaire. Les deux principaux types de mutations sont associés à l'expansion de triplets de nucléotides (CGG)n : la prémutation, associée à un allongement de l'ADN de 54 à 200 copies de (CGG) et la mutation complète, associée à plus de 200 copies de (CGG) et présentant une méthylation anormale de l'ADN. Les individus prémutés ne montrent aucun signe clinique; un test génétique s'avère donc essentiel pour le diagnostic. Une étude a été effectuée sur 10 624 femmes de la région de Québec afin d'évaluer la prévalence des prémutations …
Colloque
Le syndrome du X-Fragile est la plus fréquente cause de retard mental héréditaire. Les deux principaux types de mutations sont associés à l'expansion de triplets de nucléotides (CGG)n : la prémutation, associée à un allongement de l'ADN de 54 à 200 copies de (CGG) et la mutation complète, associée à plus de 200 copies de (CGG) et présentant une méthylation anormale de l'ADN. Les individus prémutés ne montrent aucun signe clinique; un test génétique s'avère donc essentiel pour le diagnostic. Une étude a été effectuée sur 10 624 femmes de la région de Québec afin d'évaluer la prévalence des prémutations …
Colloque
Le syndrome du X-Fragile est la plus fréquente cause de retard mental héréditaire. Les deux principaux types de mutations sont associés à l'expansion de triplets de nucléotides (CGG)n : la prémutation, associée à un allongement de l'ADN de 54 à 200 copies de (CGG) et la mutation complète, associée à plus de 200 copies de (CGG) et présentant une méthylation anormale de l'ADN. Les individus prémutés ne montrent aucun signe clinique; un test génétique s'avère donc essentiel pour le diagnostic. Une étude a été effectuée sur 10 624 femmes de la région de Québec afin d'évaluer la prévalence des prémutations …
