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pen icon Colloque
Sur la diffusion du gène de la maladie de Steinert au Saguenay: méthodes d'identification des ancêtres-porteurs
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La population du Saguenay présente la plus forte prévalence actuellement connue de la dystrophie musculaire de Steinert. L'étude des comportements démographiques des familles atteintes devrait mettre en lumière les facteurs qui ont favorisé la diffusion de ce gène dominant. Idéalement, il faudrait déterminer l'ensemble des porteurs supposés, depuis le milieu du 19e siècle. Ceci pose le problème de l'atteinte des ancêtres-porteurs de l'époque où les données cliniques font totalement défaut. L'analyse des généalogies ascendantes, appuyée sur des reconstitutions probabilistes, permet de suppléer en partie cette carence. Deux méthodes, développées par SOREP, seront ici présentées. Elles ont été utilisées conjointement pour …

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