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Colloque
Le dépistage de la tyrosinémie héréditaire par la détermination systématique de la tyrosine sanguine est toujours compliqué par l'existence d'un grand nombre de tyrosinémies secondaires, soit environ 18% des spécimens analysés. Ce phénomène en plus d'augmenter énormément le travail de rappel, diminue la facilité de repérage des héréditaire. L'α-foetoprotéine existant en grande quantité chez les tyrosinémiques nous avons mis au point une technique qui permet de la déterminer à partir de pastilles de sang séché sur papier. Une étude a été faite sur environ 250 échantillons du programme de dépistage des maladies métaboliques héréditaires au Québec et la détermination de …
