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Colloque
Le dépistage de la tyrosinémie héréditaire par la détermination systématique de la tyrosine sanguine est toujours compliqué par l'existence d'un grand nombre de tyrosinémies secondaires, soit environ 18% des spécimens analysés. Ce phénomène en plus d'augmenter énormément le travail de rappel, diminue la facilité de repérage des héréditaire. L'α-foetoprotéine existant en grande quantité chez les tyrosinémiques nous avons mis au point une technique qui permet de la déterminer à partir de pastilles de sang séché sur papier. Une étude a été faite sur environ 250 échantillons du programme de dépistage des maladies métaboliques héréditaires au Québec et la détermination de …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire est une maladie fréquente chez les canadiens-français, soit 1:8,000 au Québec et 1:650 dans certaines régions. La cause de la maladie peut être reliée au métabolisme de l'AMP cyclique et de son rôle de deuxième messager. Des résultats dérivés de patients et de la littérature seront présentés permettant la formulation d'une hypothèse unifiante et vérifiable de la maladie et de ses multiples facettes cliniques. Le rôle central de l'AMP cyclique explique les troubles de tyrosine, méthionine, gluconéogenèse et fructose.
Colloque
Les mucopolysaccharides (MPS) isolés de la cornée peuvent être séparés en deux groupes, les MPS insolubles dans le chlorure du 1-hexadecylpyridinium (CPC) là dont la chondroitine sulfate et le matériel soluble dans CPC 18 dont le kératansulfate (KS). Cette fraction soluble dans CPC 18 est généralement considérée comme étant principalement du KS. Mais elle contient au moins 4 substances. La cornée de bovin nous a permis d'isoler une quantité suffisante de 3 de ces substances pour en étudier la composition chimique. La synthèse et la dégradation de ces substances ont été étudiées par double marquage au 35S04 et au galactose …
