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Communication
Le syndrome X-fragile, la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire, touche environ 1 personne sur 6 000. Le gène FMR1 est inactivé suite à une amplification d’une répétition du triplet CGG situé en 5’ du gène et à sa méthylation. La maladie résulte de l’absence d’expression du gène. La protéine FMR1P, fortement exprimée dans les neurones, est un chaperon de l’ARNm transporté du noyau à l’appareil de traduction et la maladie est dûe à une altération de la synthèse protéique. Deux homologues de FMR1 sont connus. Ces gènes codent des protéines semblables à FMR1P, mais ne sont pas …
