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Colloque
La tyrosinémie héréditaire type I (HTI; McKusick no 27670), une maladie autosomale récessive causée par une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), a une incidence particulièrement élevée au Québec et plus particulièrement dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ). À l'aide de sondes moléculaires d'ADNc du gène FAH humain et de polymorphismes de longueur générés par les enzymes de restriction TaqI, KpnI, RsaI, BglII et MspI, 10 haplotypes ont été identifiés chez les Québécois de souche suite à une analyse de 118 chromosomes normaux. Un haplotype prévalent, l'haplotype 6, a été observé à une fréquence de 91% chez 29 tyrosinémiques québécois …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire type I (HTI; McKusick no 27670), une maladie autosomale récessive au pronostic sombre, est plus fréquente au Québec que partout ailleurs. La HTI est causée par une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), ceci affectant sévèrement le foie et les reins des jeunes enfants. Bien que les tests diagnostiques biochimiques néonatals (dépistage systématique provincial depuis 1969) et prénatals chez les familles à risque) existent, aucun test de dépistage des porteurs n'est actuellement disponible. À l'aide de sondes moléculaires d'ADNc du gène FAH humain, nous avons mis au point un test génétique fiable à plus de 99%, pouvant …
