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Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie autosomique récessive due à une déficience de la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Dans le but d'identifier des mutations impliquées dans cette maladie, nous avons isolé et caractérisé le gène humain codant pour la FAH. Le gène contient 14 exons et couvre approximativement 35 kilobases d'ADN. Onze sites particuliers de liaison correspondant au facteur de transcription Sp1 ont été définis dans la région proximale du promoteur du gène. Nous avons analysé la base moléculaire de la déficience en FAH d'un patient tyrosinémique, et avons trouvé une transversion d'adénine à guanine dans une séquence …
Colloque
La technique de PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism) permet de rechercher les petites mutations en soumettant des brins d'ADN dénaturés à une électrophorèse non-dénaturante (Orita et al., 1989, Genomics, 5, 874-879). Dans ces conditions, l'ADN adopte une structure secondaire propre déterminée par sa séquence nucléotidique. Un seul changement de nucléotide peut donc être identifié en comparant la migration d'un brin de type sauvage et d'un brin muté. Cette technique a été utilisée afin d'identifier les mutations pouvant se retrouver chez certains patients atteints de tyrosinémie héréditaire de type I résultant d'une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Les …
