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Colloque
La technique de PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism) permet de rechercher les petites mutations en soumettant des brins d'ADN dénaturés à une électrophorèse non-dénaturante (Orita et al., 1989, Genomics, 5, 874-879). Dans ces conditions, l'ADN adopte une structure secondaire propre déterminée par sa séquence nucléotidique. Un seul changement de nucléotide peut donc être identifié en comparant la migration d'un brin de type sauvage et d'un brin muté. Cette technique a été utilisée afin d'identifier les mutations pouvant se retrouver chez certains patients atteints de tyrosinémie héréditaire de type I résultant d'une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Les …
Colloque
La technique de PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism) permet de rechercher les petites mutations en soumettant des brins d'ADN dénaturés à une électrophorèse non-dénaturante (Orita et al., 1989, Genomics, 5, 874-879). Dans ces conditions, l'ADN adopte une structure secondaire propre déterminée par sa séquence nucléotidique. Un seul changement de nucléotide peut donc être identifié en comparant la migration d'un brin de type sauvage et d'un brin muté. Cette technique a été utilisée afin d'identifier les mutations pouvant se retrouver chez certains patients atteints de tyrosinémie héréditaire de type I résultant d'une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Les …
