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Un grand nombre d’études d'association pan-génomiques ont été réalisées en utilisant des variations en nombre de copies (CNV) rares. La capacité à détecter une association repose sur la précision de la détection des CNV ainsi que sur les filtres utilisés lors du contrôle de qualité. Différents critères, seuils ou définitions se traduiront par une liste finale de CNV très différente en raison d’un changement dans les taux de faux positifs et de faux négatifs. L’objectif de la présente étude est de comparer les CNV obtenus à partir de deux plateformes de génotypage et selon des critères de contrôle de qualité …