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Hypertension artérielle systémique et Cardiomyopathie hypertrophique: Évaluation génétique et expression de la maladie
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Ken Kelu Bisabu Anne Fournier Anne-Sophie Lepage Julie Amyot Léna Rivard Julia Cadrin-Tourigny Genevieve Giraldeau Mario Talajic Philippe Lavoie-L’Allier Patrick Garceau Paul Khairy Khairy Rafik Tadros Ken Kelu Bisabu Patrick Belisle
Congrès 2021 Section 100 - Sciences de la santé

CONTEXTE CLINIQUE PERTINENT: Le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) peut être difficile chez les patients présentant une hypertension artérielle systémique (HTA) et une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). Un diagnostic correct et une référence pour une évaluation cardio-génétique sont fortement recommandés pour le dépistage familial. Notre objectif était de 1) identifier les facteurs prédictifs d’une évaluation génétique positive chez les patients hypertendus présentant une HVG soumis à un test de dépistage de la CMH et 2) d’établir l’implication de HTA dans l’expression phénotypique de la CMH chez les porteurs des variants causals (pathogéniques ou probablement pathogéniques) sarcomériques.MÉTHODES ET RÉSULTATS: Les …

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