Communication

Une méta-analyse d'études pangénomiques de colite ulcéreuse identifie 28 loci de susceptibilité.

Caroline Lagace

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Caroline Lagace

Résumé de la communication

La colite ulcéreuse (CU) est une maladie inflammatoire chronique du colon et du rectum, montrant une étiologie complexe qui implique des facteurs génétiques et environnementaux. Nous avons réalisé deux études d’association pangénomiques (GWAS) indépendantes que nous avons analysées conjointement avec les données d’une troisième étude récemment publiée pour un total de 2693 cas, 6791 contrôles et 266047 SNPs (single nucleotide polymorphism). Cette méta-analyse démontre que 59 SNPs provenant de 14 loci indépendants, incluant 8 loci précédemment identifiés, sont associés de façon significative (P<5E-5) à la colite ulcéreuse. De ceux-ci, 22 SNPs provenant de 7 locus montrent une association qui dépasse le seuil de confiance pangénomique de P<5E-8. Après une étude de réplication réunissant 2012 cas et 1662 contrôles additionnels, 12 loci montrent une association dépassant le seuil de confiance pangénomique, incluant les nouvelles régions FCGR2A, 5p15, 2p16, et plusieurs loci qui n’avaient pas tous atteints le seuil confiance pangénomique dans des études précédentes (1p36, IL10, CARD9, 12q15, 21q22). De plus, l’analyse de loci publiés de susceptibilité à la maladie de Crohn a permis de mettre en évidence que presque la moitié de ceux-ci sont associés à la CU. Nos données confirment l’implication de 20 loci associés à la CU, ce qui devrait permettre de nous donner une meilleure perspective et compréhension de la pathogénèse de cette maladie.